睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的诊断与治疗 杨志仙北京大学第一医院儿科神经 (俗称:北大医院,北大妇儿医院儿科神经)【简介】睡眠中癫痫性电持续状态(electri
有些时候孩子的一些动作并不是疾病、而是正常生理情况,但有些妈妈会担心“孩子这些情况是不是不正常呢,是不是应该赶紧治疗呢?如果有病没有早期发现会不会耽误治疗呢?”,常见的“这些事儿”包括:睡眠中抖动(生
误区一:癫痫一辈子都治不好,需要一直吃药 癫痫不是一辈子都治不好的,70-80%的癫痫患者在正规癫痫中心就诊,服用足量、合适的抗癫痫药物大约3-4年就能够治好,不需要终身吃药。北京大学第一医院小儿神经
1、 坚持长期、定时、定量服用抗癫痫药。但:不要过于苛求,前后差了1-2小时也不是不行,不能为了服药而强行叫醒等,偶尔漏服当天补上(早上漏了中午或晚上补即可)或时间久了也就不能补了(比如三天没吃饭,不
脑电图常见知识问答北京大学第一医院儿科神经杨志仙1、癫痫病人为什么要检查脑电图?(1)脑电图(EEG)是脑细胞群的生物电活动,通过粘在头皮上的电极记录下来;(2)脑电图是癫痫诊断和治疗中最重要的一项检
通过好大夫网站电话或图文问诊咨询过的患者,均认定为老患者,来北京大学第一医院就诊时,如未能挂上号,可以到诊室(诊室外面的墙上有大夫的名字,直接能看到所找大夫在几诊室)说明前期通过平台咨询过,现场一定给
家长您好:目前在好大夫咨询过的患者,可通过好大夫平台,进入咨询过的医生的界面中,点击“专家开药门诊”,可以下单开抗癫痫药(包括:妥泰片剂及胶囊、左乙拉西坦口服液及250mg及500mg片剂,拉考沙胺5
KCNA2基因变异首先由国外学者于2015年在6例癫痫患儿中进行了报道。目前国外文献共报道了51例,临床表现为不同严重程度的发育及癫痫性脑病。变异的功能学研究验证了三种类型:功能丧失型变异、功能获得型变异、功能获得型及功能丧失型混合型变异。功能丧失型变异患儿表型相对较轻,通常表现为婴儿期或儿童早期起病,均有局灶性发作,发作频繁但相对易控制,起病前发育正常,起病后智力运动倒退且进步缓慢,往往遗留轻至中度智力障碍并伴有轻至中度的共济失调。c.1214C>T(P405L)是最常见的变异类型,且具有特征性的脑电图现象,病程中常出现Rolandic区(中央-中颞区)的癫痫性电持续状态(ESES),同时伴随语言和认知或行为倒退。功能获得型变异和混合型患儿表型相对严重,起病早,通常新生儿期即出现癫痫发作,癫痫发作严重且对多种抗癫痫药物治疗无效。小脑受累较常见,多数患儿存在共济失调,严重者无法独立行走。预后差,多伴有严重的智力障碍。c.890G>A(R297Q)是最常见功能获得型变异。c.1120A>G(T374A)是最常见的混合型变异,是报道中最严重的临床表型,表现为自幼严重的智力障碍、痉挛性四肢瘫痪、肌张力低、难治性癫痫、舞蹈手足徐动症、小头畸形及视神经萎缩。本课题组目前已诊断9例KCNA2基因相关癫痫患儿,其中6例为c.1214C>T(P405L)变异,且脑电图ESES现象在此组病例中尤为突出,正在进行深入研究。如有此类患儿,家长可以通过好大夫网站电话咨询(百度中输入关键词:好大夫 杨志仙,应该能找到咨询的窗口)或来北京大学第一医院儿科就诊(现场可给予加号,周四上午来加号更佳)。
维生素B6作为人体基本的营养物质之一,缺乏或代谢障碍会引起一系列相关疾病。维生素B6包含6种同效维生素:吡哆醇(即通常所说的维生素B6)、吡哆醛、吡哆胺及其分别经磷酸激酶催化而生成的磷酸吡哆醇、磷酸吡